MPS I

About MPS I

粘多糖病是一种由α - l -伊杜糖醛酸酶缺乏引起的遗传性溶酶体贮积症, 一种溶酶体酶，通常需要用于分解某些称为糖胺聚糖(GAGs)的复杂碳水化合物. 如果酶的含量不够, gag的正常分解是不完全或受阻的. 细胞无法排出碳水化合物残基，它们在细胞的溶酶体中积累. 这种积累破坏了细胞的正常功能，并引起了疾病的临床表现.

Types

根据症状的严重程度和疾病进展的速度，诊断为MPS I的儿童历来被分为三类之一. 现在已经很清楚了, however, MPS I的严重程度范围很广，类别之间有很多重叠. 以下是三类MPS I的简要概述:

• Hurler Syndrome: 最严重的MPS I的特点是进行性发育迟缓和严重的进行性身体问题. 死亡通常发生在10岁之前.
• Hurler-Scheie综合症: MPS I的中间形式的特征是正常或接近正常的智力, 但身体症状比谢氏综合症更严重.
• Scheie Syndrome: MPS I的减弱型表现为智力正常, 通常为正常高度, 和比赫勒-谢氏症更轻微的身体问题. 这些人可能有一个正常的寿命.

Signs and Symptoms

以下是与MPS I相关的一些特征:

• Short stature
• Macrocephaly
• 面部特征粗糙
• 逐渐粗糙的面部特征
• 智力发育迟缓或倒退(严重形式)
• 沟通脑积水
• 脊髓压迫
• 腕管综合症
• Corneal clouding
• Impaired vision
• 复发性中耳炎
• Impaired hearing
• 反复肺部感染
• 上呼吸道阻塞
• Sleep apnea
• 肺功能减退
• 心脏异常和瓣膜疾病
• Hepatosplenomegaly
• 脐疝和腹股沟疝
• 关节活动范围减小
• 多发性骨缺损(骨畸形)
• 身体不适，耐力下降